染色體非整倍體疾病是什么意思,染色體非整倍體疾病是什麼意思?

2023-02-17 19:30:40 字數 2927 閱讀 3748

1樓:來自大竹海標新立異的蘭果樹

非整倍體是指染色體數目缺失或增多,由於染色體上存在成千上萬的基因,因此染色體部分缺失或增多嚴重影響遺傳物質的傳遞,導致流產或新生兒夭折,得以存活的新生兒也往往存在出生缺陷、生長緩慢或功能異常,包括輕度至重度智力殘疾、不孕不育或短壽。

最常見的性染色體非整倍體是 klinefelter 綜合徵,患病率為 1/500。此病主要特徵是特殊面貌、學習障礙、先天性心臟缺損、腸閉鎖、癲癇、兒童白血病,以及早期阿爾茨海默病。孕期約有 43% 發生流產或死胎,而發達國家的此類患者中位生存期高達 60 歲。

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哪些人需要參與非整倍體篩查?

不論孕婦是否高齡,醫師均應告知其參與非整倍體篩查,具體篩查方法取決於孕婦及家屬對於瞭解胎兒資訊的意願、既往病史、胎兒數目。其他因素有母體年齡、nt 值能否得到準確測量、篩查的敏感性和**、患兒長期監護等限制性因素。

非整倍體的風險因素有母親高齡、父母存在 21 號染色體易位、既往生育過三體胎兒、超聲異常發現和篩查試驗陽性。既往分娩過畸形胎兒或染色體異常胎兒的孕婦,再發風險增加。儘管高齡是風險因素,所有孕婦孕早期都應行非整倍體篩查。

參考資料

2樓:匿名使用者

染色體非整倍體是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體。

「染色體非整倍性」會導致胎兒缺陷的原因:

「染色體非整倍性」是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。多年來世界各地的研究者都沒有揭示出「非整倍性」根源。近日,山東大學微生物技術國家重點實驗室張亮然教授團隊與哈佛大學nancy kleckner院士團隊合作,首次就該疑問作出了突破性解釋。

該成果發表在3月2日出版的世界生命科學領域權威刊物《細胞》上。

據瞭解,染色體非整倍性屬於基因失衡,由一個或多個染色體丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。在非癌性疾病中,最常見的非整倍性是唐氏綜合徵(先天愚症),是患兒因遺傳而獲得三條21號染色體,而不是正常的兩條。

這樣,多餘的基因資訊則導致患兒的發育異常和神經系統異常。

3樓:西紅柿超火車

一般來說正常人的染色體都是23對46條,染色體非整倍體疾病的意義是個別染色體存在三體或單體的情況。

染色體非整倍體疾病不懂什麼意思

4樓:匿名使用者

染色體非整倍體是指染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體。

「染色體非整倍性」會導致胎兒缺陷的原因:

「染色體非整倍性」是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。多年來世界各地的研究者都沒有揭示出「非整倍性」根源。近日,山東大學微生物技術國家重點實驗室張亮然教授團隊與哈佛大學nancy kleckner院士團隊合作,首次就該疑問作出了突破性解釋。

該成果發表在3月2日出版的世界生命科學領域權威刊物《細胞》上。

據瞭解,染色體非整倍性屬於基因失衡,由一個或多個染色體丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。在非癌性疾病中,最常見的非整倍性是唐氏綜合徵(先天愚症),是患兒因遺傳而獲得三條21號染色體,而不是正常的兩條。

這樣,多餘的基因資訊則導致患兒的發育異常和神經系統異常。

5樓:匿名使用者

是個別染色體的數目增加或減少引起的疾病,如21三體綜合徵是人的21號染色體比正常人多一條引起的疾病,性腺發育不良患者的性染色體組成為xo型,比正常女性少一條x染色體,超雄綜合徵的男性性染色體組成為xyy等等。而染色體整倍性變化是以染色體組的形式成倍增加或減少。

6樓:匿名使用者

就是說有的染色體不是一對,對一條或者少一條,從而患病

胎兒染色體非整倍體什麼意思

7樓:三裡街痞子

整倍體是23對染色體,非整倍體就是說23對中缺少一條,或多出一條或幾條!這是遺傳缺陷!

8樓:馬堂渾雅霜

你好,指的是由受精卵發育而來的個體,有多少染色體組就是幾倍體,人就是二倍體,非整倍體就是奇數體,高倍體是3個染色體組以上。

胎兒染色體非整倍體及基因組拷貝數變異是什麼意思

9樓:墨汁諾

人有23對染色體,屬於整倍性,如果出現某條染色體非整倍性,則說明該染色體出現了三條/一條(即非一對的情況),屬於一種遺傳缺陷。

非整倍體是指染色體數目缺失或增多,由於染色體上存在成千上萬的基因,因此染色體部分缺失或增多嚴重影響遺傳物質的傳遞,導致流產或新生兒夭折,得以存活的新生兒也往往存在出生缺陷、生長緩慢或功能異常,包括輕度至重度智力殘疾、不孕不育或短壽。

個別染色體的數目增加或減少引起的疾病,如21三體綜合徵是人的21號染色體比正常人多一條引起的疾病,性腺發育不良患者的性染色體組成為xo型,比正常女性少一條x染色體,超雄綜合徵的男性性染色體組成為xyy等等。而染色體整倍性變化是以染色體組的形式成倍增加或減少。

染色體檢測結果存在非整倍體是什麼意思

10樓:宸軒測序

人有23對染色體,屬於整倍性,如果出現某條染色體非整倍性,則說明該染色體出現了三條/一條(即非一對的情況),屬於一種遺傳缺陷。

染色體非整倍體疾病

11樓:du知道君

是個別染色體的數目增加或減少引起的疾病,如21三體綜合徵是人的21號染色體比正常人多一條引起的疾病,性腺發育不良患者的性染色體組成為xo型,比正常女性少一條x染色體,超雄綜合徵的男性性染色體組成為xyy等等。而染色體整倍性變化是以染色體組的形式成倍增加或減少。

什麼叫染色體非整倍體或100kb以上以知的

12樓:匿名使用者

人有23對染色體,屬於整倍性,如果出現某條染色體非整倍性,則說明該染色體出現了三條/一條(即非一對的情況),屬於一種遺傳缺陷。

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