1樓：味鮮味釅
大前庭導水管症候群，是比較常見的耳聾疾病，多是雙耳患病。1978年被正式命名為一種先天性遺傳性疾病，與常染色體隱性遺傳有關，除前庭導水管擴大外，也可合併其它的內耳畸形。主要表現為先天性耳聾（出生時就有聽力下降），大多表現為嬰幼兒期波動**音神毀衫經性耳聾和眩纖跡腔暈， 常常是在感冒和外傷之後出現聽力下降，隨後聽力又會慢慢有所恢復，但反覆出現聽力下降後，最終會出現聽力逐漸喪失，表現為極重度耳聾州虛了。
這是大前庭導水管症候群耳聾發生發展的基本規律，到目前為止尚無除人工助聽技術以外的其它可以逆轉的方法。
2樓：海之聲
患者：我姐的小孩在301醫院做檢查前庭導水管擴大。他們一家三人做的化驗單到下個月郵到，臨床測聽，還不知道是什麼隱性遺傳。
我現在懷孕四個月。醫生讓我姐的至親也要做基因檢測。是這時候去北京做檢測，還是等化驗單罩並賀出了再去做？
北京301醫院耳鼻咽喉科戴樸：等化驗單出來後再做，你姐姐小孩的名字是？
患者：謝謝，是前一星期去做的檢查；我家族無這病史。化驗單下個月15日出來。
北京301醫院耳鼻咽喉科戴樸：化驗單收到了嗎，可以打**問一下。
患者：謝謝回覆！化驗單還沒有收到，日期不到！請問結果出來了嗎？我現在有需要做個唐氏篩選嗎？能查出來嗎？
患者：（1）gjb2正常（2）線粒體基因正常（3）pds基因異常（ivs7-2a>g純合突變）父母基因異常（ivs7-2a>g）雜合突變 這是我外甥一家檢查的結果我姐還可以要第二胎嗎？幾率是多大？
我懷孕四個半月了，有必要去北京做基因檢查嗎？要做的話做什麼的檢查？我物派們對這病完全不懂，請給我們一些幫助！
謝謝你在百忙中能幫助我們！我和我物件都是正常人，助聽器百問，無家族耳聾！
北京301醫院耳鼻咽喉科戴樸：你姐姐可以要第二個孩子，但是必須在懷孕3-4月時應該作產前診斷鑑別胎兒的聽力情況，以排除1/4的耳聾情況。你懷孕了，應該作乙個基因檢測看看是否是攜蔽陵帶者（50%可能性），學科培訓，若是，你的愛人應該檢測pds基因的全序列，若不是，就不用查了。