三大染色體病都有哪些?有什麼症狀

2021-09-30 18:10:23 字數 5056 閱讀 4032

1樓:能**嗎

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵、先天愚型或down綜合徵,是一種最常見的染色體病,迄今為止,無有效**手段,其臨床症狀為:

 智力低下、語言發育障礙

 行為障礙、運動發育遲緩

 生長髮育障礙、特殊的外貌

 部分患者有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病等併發症

在新生兒中的發病率約為1:600-800,與母親的年齡有關。年齡越大,孕育唐氏兒的機率就越高

愛德華氏綜合徵:稱18三體綜合徵,(edwards syndrome)是次於唐氏綜合症的第二種常見染色體三體徵。愛德華氏綜合徵臨床表現為:

 先天性智力障礙

 生長髮育遲緩

 五官、四肢、內臟等器官的畸形

 精神和運動發育遲緩.

顱面畸形:特殊面容、手呈特殊握狀、搖籃足、智力低下、眼距寬、眼球小、嘴小、頸短、**鬆弛。在活嬰中的發病率約為1:

6000,1/3患兒在出生後1個月死亡,50%的患兒在出生後2個月死亡,90%患兒在1歲後死亡,95%的胎兒流產

帕陶綜合徵:又稱13三體綜合症者(patau syndrome),是一種染色體畸變疾病,往往是母親年齡過大所致.帕套綜合徵患兒的多發畸形和臨床表現比21三體嚴重的多,臨床表現特徵

小眼、兔脣、顎裂、前腦無裂畸形、短頸,多指(趾)、頭小畸形。

2樓:沛珊寒雲

唐氏,愛德華氏 帕陶

3樓:仙妤羽浩博

2023年patau首先描述本病,故又稱為patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1:25

000,女性明顯多於男性。

(1)臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。

顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上脣裂,並常有顎裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向後突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有**畸形和隱睪,女性則有**肥大,雙**,雙角子宮等。

腦和內臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。

智力發育障礙見於所有的患者,而且程度嚴重,存活較久的患兒還有癲癇樣發作,肌張功力低下等。

(2)細胞遺傳學及遺傳諮詢:

80%的病例為遊離型13三體,核型為46,xx(或xy),+13,其餘的則為嵌合型或易位型。

嵌合型一般症狀較輕,易位型通常以13和14號羅氏易位居多,患者有一條t(13q14q)易位染色體,核型為46,-14,+t(13q14q),其結果是多了一條13號長臂,當雙親之一是平衡易位攜帶者時,因為絕大多數異常胎兒均流產死亡,產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者,由於只能產生三體或單體的合子,流產率達100%

(3)**及預後:

由於對13三體綜合症發生的因素所知甚少,母親高齡可能是原因之一,患兒母親的平均年齡為31.6歲,父親的平均年齡為34.6歲。

此外,有資料表明,79%病例妊娠於寒冷季節(9-2月),45%的患兒在出生後一個月內死亡,90%在6個月內死亡,存活至3歲者少於5%,平均壽命為130天。

雀斑是什麼樣子**

4樓:

雀斑是發生面部**上的黃褐色點狀色素沉著斑,針尖至米粒大小。

雀斑常出現於前額、鼻樑和臉頰等處,偶爾也會出現於頸部、肩部、手背等處。為常染色體顯性遺傳,尤以夏季重,病變的發展與日晒有關。

雀斑多在3~5歲左右出現皮損,女性較多。其數目隨年齡增長而逐漸增加。好發於面部,特別是鼻部和兩頰,可累及頸、肩、手背等暴露部位,非暴露部位無皮疹。

損害為淺褐或暗褐色針頭大小到綠豆大斑疹,圓形、卵圓形或不規則。散在或群集分佈,孤立不融合。無自覺症狀。

夏季經日晒後皮疹顏色加深、數目增多,冬季則減輕或消失。常有家族史。

拓展資料

引起雀斑的外部因素

2、不良的清潔習慣:因強烈的清潔習慣使**變得敏感,這樣會自己刺激**。當**敏感時,人體為了保護**,黑色素細胞會分泌很多色素,當色素過剩就成為雀斑的原因。

3、壓力:當人受到壓力時,就會分泌腎上腺素,為對付壓力而做準備。如果長期受到壓力,人體新陳代謝的平衡就會遭到破壞,**所需的營養**趨於緩慢,色素母細胞就會變得很活躍,從而變成了雀斑的原因。

4、睡眠不足易致黑眼圈,**變灰黑,久而久之,就會引起雀斑。

5樓:匿名使用者

雀斑是一種淺褐色小斑點,針尖至米粒大小,常出現於前額、鼻樑和臉頰等處,偶爾也會出現於頸部、肩部、手背等處。雀斑由色素代謝障礙導致,可能和遺傳、陽光曝晒、**ph值增高、內分泌失調等因素有關。除有礙美觀以外,並無其它影響。

很多人因為臉上的雀斑而發愁,然而事實上國內外不少明星臉上都有雀斑,比如**、章子怡、艾瑪·沃特森等,他們臉上的雀斑不僅沒有影響他們的美,反而給他們的美賦予了獨特的韻味。

6樓:張百九

發生面部**上的黃褐色點狀色素沉著斑,系常染色體顯性遺傳。日晒可誘發和加重皮損。

多在3~5歲左右出現皮損,女性較多。其數目隨年齡增長而逐漸增加。好發於面部,特別是鼻部和兩頰,可累及頸、肩、手背等暴露部位,非暴露部位無皮疹。

損害為淺褐或暗褐色針頭大小到綠豆大斑疹,圓形、卵圓形或不規則。散在或群集分佈,孤立不融合。無自覺症狀。夏季經日晒後皮疹顏色加深、數目增多,冬季則減輕或消失。常有家族史。

擴充套件資料:

雀斑**:

1.脫色**

3%~5%氫醌霜、0.1%維a痠軟膏、3%~5%熊果苷霜、20%壬二酸霜、1%曲酸霜等,堅持外用數月可有一定效果。

2.腐蝕、破壞性**

過去曾用液氮冷凍、三氯醋酸或酚點塗、機械磨削、高頻電、普通co2鐳射等**,均能使雀斑剝脫,但以上**對皮損並無選擇性,常引起一些後遺症,需小心操作,**過深易引起凹陷性瘢痕或增生性瘢痕,並可能導致色素沉著或減退,同時,**過程痛苦,患者難於接受。

3.鐳射選擇性**

現代q開關鐳射對雀斑的**具有高度的選擇性,是目前**雀斑的最好方法。

雀斑預防:

應儘量避免或減少烈日暴晒,或塗以防晒霜類避光劑,以減少雀斑的發生或減輕雀斑色澤的加深。

7樓:咋的他還在

雀斑是發生面部**上的黃褐色點狀色素沉著斑,系常染色體顯性遺傳。日晒可誘發和加重皮損。

**如下圖:

臨床表現

多在3~5歲左右出現皮損,女性較多。其數目隨年齡增長而逐漸增加。好發於面部,特別是鼻部和兩頰,可累及頸、肩、手背等暴露部位,非暴露部位無皮疹。

損害為淺褐或暗褐色針頭大小到綠豆大斑疹,圓形、卵圓形或不規則。散在或群集分佈,孤立不融合。無自覺症狀。夏季經日晒後皮疹顏色加深、數目增多,冬季則減輕或消失。

**遺傳傾向,常染色體顯性遺傳。日晒是皮疹發生的必需因素。

過去曾用液氮冷凍、三氯醋酸或酚點塗、機械磨削、高頻電、普通co2鐳射等**,均能使雀斑剝脫,但以上**對皮損並無選擇性,常引起一些後遺症,需小心操作。

**過深易引起凹陷性瘢痕或增生性瘢痕,並可能導致色素沉著或減退,同時,**過程痛苦,患者難於接受。

參考資料

8樓:新手行天下

雀斑是發生面部**上的黃褐色點狀色素沉著斑。除了天生遺傳的因素以外,通常人的色斑都由於外界和自身代謝問題以及對肌膚細胞的刺激造成。

汙濁的空氣、電腦輻射、強烈紫外線等惡劣環境的影響;睡眠不好,**不注意保養或長時間不保養,不恰當使用化妝品都會使得**受到刺激,自由基的活性增強。在攻擊和破壞細胞過程中,細胞大量死亡和代謝紊亂,細胞內雜質無法代謝,造成色素沉積。

9樓:霓脦那些

雀斑,是一種**疾病的名稱,係指發於顏面等處散在黑褐色斑點。見《外科正宗》卷四。俗稱雀子斑。

多在3~5歲左右出現皮損,女性較多。其數目隨年齡增長而逐漸增加。好發於面部,特別是鼻部和兩頰,可累及頸、肩、手背等暴露部位,非暴露部位無皮疹。

損害為淺褐或暗褐色針頭大小到綠豆大斑疹,圓形、卵圓形或不規則。散在或群集分佈,孤立不融合。無自覺症狀。

夏季經日晒後皮疹顏色加深、數目增多,冬季則減輕或消失。常有家族史。病理學與臨床研究表明,常染色體顯性遺傳、基因遺傳、外感風邪、紫外線照射、遺傳傾向等為本疾病的主要原因。

10樓:祛斑護膚小能手

科學的祛斑方式並不是單一的祛斑方式,因為色斑的形成原因是多方面的。所以單方面的祛斑方式是不科學的。

祛斑單單隻依靠一種祛斑產品是不能夠把色斑去除的,首先要分析身子色斑形成的具體原因,根據色斑形成的原因選擇適合自己的祛斑方式和正規的祛斑產品才是科學的祛斑方式。

想要徹底的祛斑,首先要知道斑是怎麼形成的,從問題的根源出發,才能更好的找到解決問題的關鍵辦法。知道原因,我們在祛除斑的時候才能事半功倍。

遺傳因素:雀斑很多都是是常染色體顯性遺傳。

月經週期:雀斑也有與月經週期有關,女人比男人更容易有雀斑;

日晒因素:主要是陽光紫外線照射對肌膚的傷害,會使黑色素分泌沉澱,夏季在紫外線照射下,雀斑的顏色就會加深,要做好及時修復

精神壓力大:精神壓力大必然會分泌腎上腺素,長期受到壓力的話人體的代謝平衡就會被破壞,**所需要的營養**就比較緩慢,色素細胞就會變得活躍。

色斑的形成原因是比較多,大致就可以分為外部原因和內部原因。

除了選擇使用適合自己的祛斑方式之外,在日常生活中還應該注意以下幾點:

保證良好的作息時間,不要熬夜;

一、調節作息規律

一餐不吃沒大礙,身體內的營養素能夠儲存,但一晚沒睡,隔天肯定露出倦容,因為睡眠無法「存放」,「補眠」其實是補不回來的。在我們睡著3小時後,身體會分泌「生長荷爾蒙」,一天的身體和肌膚再生,大約花上6小時;建議12點半前**,以符合人體隨太陽作息的「日夜節律」,讓肌膚順利再生。睡覺時臉上可以使用內外結合 雙向祛斑的產品,對祛斑有很好的作用。

二、冰糖檸檬汁

檸檬有抑菌消炎的功效,經常食用檸檬汁能有效消除斑點,還能美白。加入蜂蜜或者冰糖配合飲用都很不錯。10天快速祛斑方法?

用檸檬外敷患處也很棒哦。都知道檸檬是天然的維生素c「倉庫」,50g檸檬中的維生素就高達30毫克,還含有其他對**有益的成分。

三、使用白醋**

在純淨水裡家一點點白醋,按後用紙膜浸泡,再敷臉,連續3天,停2天,如允許以讓**蘇息一下,這種**是團體的美白,也不花多少錢,是很值得一試的。

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