什麼是遺傳諮詢 說出進行遺傳諮詢的主要步驟

2021-08-09 23:07:14 字數 1923 閱讀 3043

1樓:

一對新婚夫婦,由於男方的叔叔從小無法辨認紅色和綠色,該婦女害怕婚後會出生同病患兒前來諮詢

2樓:槐樹的戀愛

遺傳諮詢的步驟是:

(1)對所詢問的疾病作出正確診斷,以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主,並結合臨床特徵,再藉助於基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果,共同作出正確診斷。如確定為遺傳病,還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,這對**危險率有重要意義。

(2)人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。

(3)推算疾病**風險率。按風險程度,可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風險率,指主要是由環境因素引起的疾病。

第二類屬輕度風險率,指多基因遺傳病,它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率,所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者,其**風險較大。

(4)向患者或家屬提出對策和建議,如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行**等。

遺傳諮詢面對的物件

根據《衛生部關於印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套檔案的通知》,常見的遺傳諮詢物件有如下九種:

不明原因智力低下、精神**症或先天畸形兒不能自理、自主的父母

不明原因的反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦

婚後多年不育的夫婦

35歲以上的高齡孕婦

長期接觸不良環境因素的育齡青年男女

孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦

常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

遺傳諮詢的程式

一般的遺傳諮詢要經過如下程式:

現症分析

資訊包括現症分析、主訴、體格檢查、臨床經驗、醫療史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀況)、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。

確定遺傳病

根據採集到的資訊,做出相應實驗室檢查,如染色體分析、基因診斷等。

產前診斷

根據現症分析、臨床經驗。採取適當的產前診斷方法。

臨床應用的主要採集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

高中生物 遺傳諮詢和基因診斷的區別?

3樓:匿名使用者

遺傳諮詢(genetic counseling)是指由醫生或有關的專業人員就一個家庭中遺傳病的**、遺傳方式。診斷、預後、再發風險率以及防治等問題與諮詢者的商談,是對子代有發生遺傳病潛在風險的夫婦進行醫學遺傳教育的過程,並可幫助他們作出合理的生育決定,最大限度地降低遺傳病患兒的出生率。遺傳諮詢的物件是多種多樣的,既可能是為了解生育情況的已婚夫婦,也可能是希望獲知婚姻和生育問題的未婚男女。

因而,遺傳諮詢是優生工作中主要的一環。

產前診斷 產前診斷(prenatal diagnosis)又稱宮內診斷(intrauterine diagnosis),是對未出生胎兒進行疾病的診斷,以防止遺傳病患兒的出生。

產前診斷是把細胞遺傳學、生化分析、分子遺傳學的技術結合應用於醫學遺傳學臨床的一種重要手段,通過羊膜穿刺或絨毛膜取樣,對羊水、羊水細胞及絨毛膜細胞進行遺傳學分析,來檢測胎兒染色體或基因有否異常。近年來還發展了胎兒鏡檢、b超診斷等方法。

產前診斷的物件一般是35歲以上的高齡孕婦,夫婦一方有染色體數目或結構異常的孕婦或曾經生育過遺傳病患兒的孕婦;有原因不明流產史的孕婦或具有遺傳病家族史又是近親婚配的孕婦更有必要進行產前診斷。

基因診斷就是產前診斷的一種方法,利用dna分子雜交技術確定是否含有致病基因。

4樓:榕樹下的鴨子

遺傳諮詢是通過對某些疾病的診斷—主要通過家庭病史、臨床特徵來確定,然後對其進行分析,再對諮詢者提出意見;基因診斷是通過分子生物學和分子遺傳學的技術,直接檢測出分子結構水平和表達水平是否異常,從而對疾病做出判斷。

哪些人準備懷孕需要做遺傳諮詢

人們常說,寶寶像爸或像媽,或者像爺爺 奶奶,也有的外孫像外公 外婆,這就是物種繁衍。將親代的形態結構 生理功能和外貌特徵傳給後代的現象,就叫遺傳。遺傳性疾病就是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生畸變或突變所引起的疾病,遺傳性疾病也可以代代相傳,如不加以控制,將勢必把缺陷和疾病進行擴散,影響下一代身體素...

基因健康管理師報名,基因健康管理師 遺傳諮詢師和健康管理師有什麼區別,想考個證,哪個更具含金量及更好就業?

是從事根據個體或者家族健康狀況進行遺傳諮詢 分析 報告解讀 評估 健康指導及服務等相關工作的專業人員。2015年原由人力資源和社會保障部中國就業培訓技術指導中心 cettic 統一頒發基因健康管理師國家 職業培訓證書 2016年5月更改由中國健康促進 會 國家衛生計生委能力建設和繼續教育中心主辦,考...

伴性遺傳是什麼東西啊,什麼是伴性遺傳?

由性染色體上的基抄因決定的性狀在遺傳時與性別聯絡在一起,因此這類的性狀的遺傳被稱為伴性遺傳。紅綠色盲就是一種最常見的人類伴性遺傳病。這個是課本上的,簡單的說就是你的某種遺傳基因與生兒生女有關,動植物同理。伴性遺傳是分離定律的特例,具體課本上找吧,重要的是你把紅綠色盲那塊搞清楚勒就ok勒!以上是由 寶...