1樓：
sea， 3.7和4.2是最常見的三種缺失型α地貧致病突變。
被檢者檢出sea缺失， 說明其四個α珠蛋白基因有兩個失去，另兩個正常（因為是雜合子）。 為輕度地貧。
2樓：養生大偉同志
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地中海貧血是一組溶血性貧血病，呈現常染色體隱性遺傳規律。可分為α﹣地中海貧血和β-地中海貧血兩類，分別由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突變等缺陷，引起相應珠蛋白鏈的合成受到抑制或其功能喪失所致。該病在東南亞各國及我國南方的廣西、廣東、海南、四川及貴州等省較為常見。
α-地中海貧血主要由α-珠蛋白基因大片段缺失引起，這類α-地中海貧血稱為缺失型α-地中海貧血，同時少部分是由於α-珠蛋白基因點突變而引起，這類α-地中海貧血稱為非缺失型α-地中海貧血。我國已報道缺失型α-地中海貧血基因突變型別不少於10種，其中最常見的是東南亞型缺失（--sea/，缺失1個α1基因及1個α2基因）、左側缺失（-α4.2/，缺失1個α2基因）和右側缺失（-α3.
7/，缺失1個α1基因），東南亞型缺失是中國人最常見的α0-地中海貧血，左側缺失和右側缺失是中國人最常見的α+-地中海貧血，三種缺失所佔比例在95%以上。
正常情況下人類帶有四個α-基因，分別為2個α2基因和2個α1基因。α-地中海貧血的表型與受累α-珠蛋白基因的個數密切相關。1個α-基因發生缺陷，其基因型為-α/αα，通常無血液學異常表現；2個α-基因發生缺陷，其基因型為-α/-α、--/αα，則表現出小細胞低色素性貧血；3個α-基因發生缺陷，其基因型為-- /-α，則表現為中度貧血的hb h病，可檢測到hb h帶。
4個α-基因發生缺陷，其基因型為--/--，表現為hb bart's胎兒水腫綜合徵，胎兒在孕晚期或出生後不久死亡。
本例樣本檢測結果為東南亞型雜合子，血紅蛋白含量（hb）基本正常，因此不能說受檢者為地中海貧血患者，只能說是地中海貧血基因攜帶者。受檢者不需要任何**，需要注意的是，若受檢者準備要小孩，則應對其配偶進行α-地中海貧血基因檢測，配偶也是α-地中海貧血基因攜帶者的話，則應對胎兒進行基因檢測，以防止中、重型地貧患兒的出生。
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3樓：老虎菜
地中海貧血是一組溶血性貧血病，呈現常染色體隱性遺傳規律。可分為α﹣地中海貧血和β-地中海貧血兩類，分別由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突變等缺陷，引起相應珠蛋白鏈的合成受到抑制或其功能喪失所致。該病在東南亞各國及我國南方的廣西、廣東、海南、四川及貴州等省較為常見。
α-地中海貧血主要由α-珠蛋白基因大片段缺失引起，這類α-地中海貧血稱為缺失型α-地中海貧血，同時少部分是由於α-珠蛋白基因點突變而引起，這類α-地中海貧血稱為非缺失型α-地中海貧血。我國已報道缺失型α-地中海貧血基因突變型別不少於10種，其中最常見的是東南亞型缺失（--sea/，缺失1個α1基因及1個α2基因）、左側缺失（-α4.2/，缺失1個α2基因）和右側缺失（-α3.
7/，缺失1個α1基因），東南亞型缺失是中國人最常見的α0-地中海貧血，左側缺失和右側缺失是中國人最常見的α+-地中海貧血，三種缺失所佔比例在95%以上。
正常情況下人類帶有四個α-基因，分別為2個α2基因和2個α1基因。α-地中海貧血的表型與受累α-珠蛋白基因的個數密切相關。1個α-基因發生缺陷，其基因型為-α/αα，通常無血液學異常表現；2個α-基因發生缺陷，其基因型為-α/-α、--/αα，則表現出小細胞低色素性貧血；3個α-基因發生缺陷，其基因型為-- /-α，則表現為中度貧血的hb h病，可檢測到hb h帶。
4個α-基因發生缺陷，其基因型為--/--，表現為hb bart』s胎兒水腫綜合徵，胎兒在孕晚期或出生後不久死亡。
本例樣本檢測結果為東南亞型雜合子，血紅蛋白含量（hb）基本正常，因此不能說受檢者為地中海貧血患者，只能說是地中海貧血基因攜帶者。受檢者不需要任何**，需要注意的是，若受檢者準備要小孩，則應對其配偶進行α-地中海貧血基因檢測，配偶也是α-地中海貧血基因攜帶者的話，則應對胎兒進行基因檢測，以防止中、重型地貧患兒的出生。
a地中海貧血檢查結果為a珠蛋白基因缺失（--sea/aa）檢測範圍為-a3.7，-a4.2，--sea請問是輕度不是重度地貧
4樓：
α重度地貧患兒無法存活， 所以肯定不是。這個結果一般來說是輕度地貧， sea（東南亞）缺失除去四個α珠蛋白基因的兩個， 即－－， 但還有兩個正常， 即aa或αα。 但是這個檢查只檢測缺失性突變， 不能檢出在剩下的兩個基因上可能發生的點突變。
如果有點突變， 就是中度地貧。 不過如果是中度α地貧， 血紅蛋白電泳應該能檢出快速hbh帶。 所以如果血紅蛋白電泳未發現hbh則可以確定為輕度地貧。
a基因型為aa/aa,結果判斷為未檢出sea,-a3.7,-a4.2缺失型a地中海貧血,這是什麼
5樓：匿名使用者
a型地中海貧血基因攜帶者。不用補鐵。但要知道你丈夫是否也是地貧，是的話，有四分之一機率生出重度地貧兒。
地中海貧血基因檢查,檢查出女方-a3.7型基因和-a4.2型基因缺失雜合;男方檢出-sea型基因缺失,小孩有影響嗎? 10
6樓：火歐珀
很危險的！
女方是a-/a-，男方是--/aa，如果男方的--那條染色體遺傳到孩子身上，孩子就是--/-a，三個a珠蛋白基因缺失，會是中間型地中海貧血，將來一輩子都要輸血，甚至要骨髓移植。
有一半的可能得病，建議你們馬上去做羊水檢測，檢查孩子基因。如果有問題的話，越早做掉影響越小。
7樓：匿名使用者
可以抽羊水，做個寶寶dna檢測。
a-地中海貧血採用基於pcr的直接擴增缺失基因斷裂點技術,檢測範圍為a-3.7,-a4.2,-sea三種缺失型
8樓：匿名使用者
血紅蛋白電泳檢測是什麼結果，是不是hbf異常才做基因檢測的？你這個應該是地貧了，但是沒你血常規不知道分度，建議你繼續找你的主診醫生看，拿對你的bb比較好，或去當地兒童或婦幼看。
9樓：達達醫訊
你好！你提供的資料不完整，很難下判斷，建議到正規的醫療檢測機構諮詢。如果您想知道孩子將來會有哪些潛在的重大疾病，以便更好的預防，可以給孩子做基因檢測。
達達公司通過特殊渠道，可以將孩子口腔黏膜中提取的dna樣本送至美國23andme,inc,該公司兩大股東系google和 nea，該公司在美國眾多基因檢測機構中水平最高，代表了美國基因檢測的最高水平，對潛在的重大疾病診斷已經高達95%準確率，費用與國內基因檢測**相同。
祝您的孩子健康成長！
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