新生兒遺傳代謝病篩查程式

2021-09-18 14:42:55 字數 1495 閱讀 5448

1、篩查程式:

包括血片的採集、送檢、實驗室檢測、陽性病全確診**。

2、聽力篩查程式:

包括初篩、復篩、陽性病全確診**。

1、苯丙酮尿症-pku:

pku是一種遺傳代謝性疾病,是由於患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能被正常代謝,蓄積於體內而損害腦的發育,導致患兒智慧低下。在我國的發病率為1:11000。

pku患兒剛出生時,外表並無異常,出生後三個月左右開始出現頭髮變黃,小便有難聞的臭味,以後會出現智慧障礙,甚至抽搐痙攣。若出生後即得到**,可避免腦損傷釣發生。**越晚,對患兒的智慧影響程度越大。飲食**是本病的主要**手段。

2、先天性甲狀腺功能減低症-ch:

ch是一種由於甲狀腺先天發育異常,導致甲狀腺激素合成不足,引起生長遲緩、智力落後的疾病,又稱「呆小症」。在我國該病的發病率為1:2400,我市的發病率高於全國水平。

ch患兒在剛剛出生時無症狀,或有黃疸延遲、便祕、腹脹等,常不引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和**,導致腦發育異常。若出生後立即得到**,可避免智慧障礙的發生。**越晚,對患兒的生長和智慧影響程度越重。本病的**以口服甲狀腺激素為主。只要堅持正規的**,患兒一般都能正常的生長髮育。

3、先天性腎上腺皮質增生症-cah:

cah是一組常染色體隱性遺傳性疾病,由於腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。發病率為1:13000.

21-羥化酶缺乏是最常見的一種型別,佔cah的90-95%,新生兒cah篩查主要是篩查此種型別。

典型性21-羥化酶缺乏分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型約佔患者總數的75%。往往在出生後2周出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現,若不及時診治將危及生命。單純男性化型為雄激素增高,女嬰表現為外***兩性畸形,男嬰表現為假性性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童後期、青少年期或**期,逐漸出現雄激素增高的體徵。患兒一經診斷,應在專科醫生指導下,給予激素**並定期隨訪。

4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症-g-6-pd:

g-6-pd是一種常見的x連鎖不完全顯性遺傳代謝性疾病。男性多發病,女性多為攜帶者,新生兒g-6-pd篩查主要篩查出男性病例和女性純合子病例。由於紅細胞酶的缺乏,患者在某些誘因如某些藥物、食用蠶豆等情況下發病。臨床表現為急性溶血性貧血和高膽紅素血病,如不及時**,死亡率較高。我國長江流域以南為該病的高發區,發病率高達5%。

該病目前尚無特殊**,僅對症處理。對確診患兒發放g-6-pd缺乏症攜帶卡,卡內列出慎用藥物和食物,指導患兒避免接觸誘因,從而避免發病。

嬰兒出生72小時後,並充分餵奶8次以上,由生產醫院在嬰兒足跟部採幾滴血,滴在特殊的濾紙上,在空氣中晾乾後送到篩查中心檢測。

如果您的孩子在出生後出院時間提早(**不足72小時),或未充分餵奶8次以上,或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期間未採血,請於出院後一週內帶孩子到出生醫院補採血,千萬不要抱有僥倖心理。

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