苯丙酮尿症是遺傳性疾病的一種，當夫妻雙方都帶有苯丙酮尿症基因，而且都將這種基因傳遞給子女時，他們的子女也會遺傳上苯丙酮尿症。
如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為「攜帶者」。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)機率把苯丙酮尿症基因傳遞給子女，並導致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿症基因，而從另一方遺傳正常基因的機率是2/4(50-50)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的機率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些機率對於每一次妊娠都是一樣的。
所有的嬰兒都要做苯丙酮尿症篩查嗎?
絕大數國家都已經開展了苯丙酮尿症篩查。每一位新生嬰兒在離開醫院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國做的，從20世紀60年代年以來它已經被作為一種常規篩查，使數千例患病孩子免於發生精神遲緩。
苯丙酮尿症篩查是怎樣做的?
用針扎嬰兒的足後跟並採幾滴血(同樣的血樣標本可以被用於許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當地的醫學實驗室進行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結果不正常，那麼將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。
這種檢查在嬰兒生後24小時到7天內做，其精確度較高。然而，早期出院現象越來越普遍，許多嬰兒在生後24小時之內就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美國兒科學會建議：生後24小時內做過檢查的嬰兒應該在生後1周到2周再次被檢測。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國發病率為萬分之一，生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25 近親婚配中發病率明顯增高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿症。體內的苯丙...
苯丙酮尿症不可忽視的遺傳疾病
由遺傳導致的耳聾，目前沒有有效的恢復聽力的手段。預防遺傳性耳聾的發生才是最佳的 近日，吉林大學第一醫院耳鼻咽喉 頭頸外科研究所王蘋給我們介紹了關於優生優育與耳聾的相關知識。什麼是遺傳性耳聾?遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降。父母在向子女傳遞遺傳資訊時，首先把自己的染色體分成相等...
苯丙酮尿症要檢查幾次可以確症，控制食物到青春期後可以恢復正常的生活嗎
對於新生兒來說，剛出生採足跟血會做遺傳代謝病的篩查哦，都是包含苯丙酮尿症的，有異常會通知複查確診。是屬於單基因病，沒辦法 飲食要嚴格控制。沒辦法簡單說檢查幾次，一般新生兒會做篩查，如果苯丙氨酸陽性，要複查。複查陽性且苯丙氨酸 酪氨酸比值增高，即可診斷高苯丙氨酸血癥 陰性可排除 陽性，但是比值不高，則...