患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、**寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至**期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
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小兒唐氏綜合症的預防
接受遺傳諮詢的孕婦年齡越大，風險率越高。標準唐氏綜合徵的 風險率為1 易位兒童的父母應進行核型分析，以尋找平衡易位的攜帶者 如果母親是丁 庚易位，每個胎兒有10 的風險率 如果父母是丁 庚易位，風險率為4 絕大多數染色體易位病例是偶發性的，父母染色體核型大多正常。然而，21 21易位攜帶者也被發現，...
小兒唐氏綜合症吃什麼好
1 宜吃理由 烏魚富含有大量的優質蛋白質營養物質，具有增強人體免疫力，提高抗病能力，幫助營養吸收等功效，有利於患兒的恢復。2 食用建議 每天200 300克為宜。1 宜吃理由 烏雞是富含鈣磷等礦物質元素的食物，具有促進骨質的生長，有利於骨損傷的患兒的恢復。2 食用建議 每週500 800克燉湯喝為宜...
胎兒需做唐氏綜合症篩查嗎
篩查成了普查，孕婦選擇矛盾 每位孕婦都有生出先天愚型患兒的可能，愚型篩查是一種較經濟 簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。昨日，懷孕16周的劉女士從武漢市婦女兒童醫療保健中心，領到一張 武漢市唐氏綜合徵產前篩查知情同意書 上面印著這樣的提醒。同意書中說，唐氏綜合徵 又稱先天愚型 是一種先天性染色體異常的多...