準媽媽們在進行產檢時，針對即將進行的「唐氏篩查」、「羊水穿刺」等檢驗專案，總是顯得惴惴不安。那麼究竟哪些孕婦需要進行唐氏篩查和羊水穿刺呢？
什麼是唐氏綜合徵
唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是一種染色體病，它的**是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個。大多數唐氏患者都存在非常典型的臉形：眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發育落後等問題。除了特殊面容之外，唐氏綜合徵患兒的平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。除了要面對特殊面容和智慧障礙，家庭恐怕還要承受患兒的一系列健康問題，如先天性心臟病等臟器畸形，白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發病概率亦高於常人。
唐氏綜合徵：一時疏忽，終身承擔
唐氏綜合徵的發病率同年齡有著密切關係，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365，如果孕婦年齡為45歲，其概率就高達1/30。於是有的年輕準媽媽就會想，反正只有高齡產婦才有高概率中獎，我這麼年輕肯定沒問題。這樣的僥倖想法可絕對要不得。儘管高齡產婦生下唐氏患兒的概率確實較高，但是80%的唐氏患兒都是由35歲以下的媽媽生下來的，這和部分年輕孕婦的大意有著很大聯絡。而且唐氏綜合徵是染色體病，目前臨床上並沒有**的方法。能降低唐氏綜合徵發生率的唯一有效手段，就是避免患兒出生。因此臨床上都要求對準媽媽進行規律產檢，在孕中期進行唐氏篩查並對高危孕婦進行羊水穿刺。
羊水穿刺知多少
很多人聽到「穿刺」臉色就變了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情。再加上肚子裡面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至導致流產，怎麼辦？其實羊水穿刺遠沒有那麼神祕與恐怖，步驟也非常簡單。大多數情況下，羊水穿刺都在孕中期進行。孕婦平躺在檢查床上，經過區域性消毒、麻醉，醫生在b超引導下將一根細小的探針經**刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。而孕婦在整個過程中僅需要少量配合，包括翻身、呼吸控制等即可。正常情況下寶寶是漂浮在羊水中，而羊水穿刺術是在b超引導下進行，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下寶寶是十分安全的。
孕期做羊水穿透是什麼感覺？羊水穿刺的風險有多大？
只要是生過娃的人或多或少都聽說過一項檢查，那就是 羊水穿刺 很多人雖然沒有接受過這項檢查，但一聽到這個詞就莫名恐懼。還有一部分孕媽媽本來需要做這項檢查，因為恐懼放棄檢查，延誤檢查時間，耽誤病情。羊水穿刺在專業上又被稱為 羊膜穿刺術是用大約毫米內徑的一根長針，在超聲波引導下，穿過孕婦腹壁，經過子宮壁，...
中唐 羊水穿刺，產檢應該做哪個更準確？
引言 孕媽媽在懷孕期間為了胎兒的健康，會定期進行產檢。產檢可以及時瞭解到孕媽媽的身體狀況和胎寶寶的發育情況。在孕中期和孕晚期的時候，也需要做各種產前篩查，這個時候就是對胎寶寶畸形以及孕媽媽身體疾病進行篩查。當篩查出高風險的情況時，就需要進行再次確診和 接下來就跟大家分析一下，中唐 羊水穿刺，產檢應該...
無創DNA是什麼，和羊水穿刺有什麼不同
無創dna產前篩查技術是在孕12到24周直接通過抽取5ml母親血液，利用母體血漿中游離胎兒dna，得出胎兒非整倍體的風險率。用於檢測21三體綜合徵 唐氏綜合徵 18三體綜合徵 愛德華氏綜合徵 和13三體綜合徵 帕陶氏綜合徵 該技術能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺刺激帶來的流產等傷害。取材後...