全基因組測序怎麼挑選有意義突變

2021-03-04 00:25:08 字數 4671 閱讀 7416

1樓:楊風遊

首先需要了解基因組測序的作用與意義:通過基因比對了解物種的進化與變異;分析物種的致病基因。這主要是群體遺傳學與比較基因組學的內容。

ncbi提供了不同物種的基因資訊,但提交是否完全?提交完全了是否可靠?顯然即便提交完全也不一定精確,因為不同課題組採用的物種存在地域等多種背景差異,這也是為什麼我國在人類基因組計劃完成之後還要開展「炎黃計劃」等測序工作的原因,現在華大基因又在進行青藏高原藏族人群高原適應關鍵基因的測序與研究,遺傳多型在作怪罷了。

所以無論有無資料提交到ncbi上,你的工作都將是有意義的,關鍵在於資料的比對與分析。

同時要知道全基因掃描方法許多,記得當時我們用的是abi 3730測序儀,自己測。另外樣本的需求量以及有無外來物種干擾等。要和導師多交流,瞭解導師短期與中長期的科研規劃,因為你也許接的是碩士課題,也許是博士課題的一部分前期工作,直接可以延伸到博士階段。

祝研究工作順利開展!

2樓:朝著江河走

跟性狀關聯分析一下,關聯性強再拿出來做驗證

3樓:天涯招角

優選啊。好的留下,不好的甩出。

如何根據測序結果判斷基因是否有突變?

4樓:匿名使用者

基因測序技復

術與目前市場上存在的制基因檢測技術的對比:baidudna 測序技術的優勢:

dna 測序技zhi術是人類探知大自然dao和人類自身生命奧祕的基本**,所有生物基因組序列的資料,都來自於 dna 測序。 這一技術已經發展數十年,無論是技術原理、技術流程、試劑耗材、儀器裝置,還是質量標準,在國際上都達到了高度規範統一。 dna 測序技術穩定、簡便,自動化程度高;所得資料為直接的基因組序列,準確、資料可重複性好,被公認為國際金標準。

由於歷經人類基因組計劃、人類單倍體型計劃、水稻基因組計劃、家蠶、家雞以及家蠶基因組計劃等重大國際專案的錘鍊,我國已經建立了一個高通量、高質量、低成本的基因組學的科研和技術平臺,從測序到生物資訊學資料分析到儀器裝備自動化、國產化,逐漸形成了產學研一體的生物產業鏈。

基因檢測是從血液、口腔黏膜、其他體液或細胞中檢測一個人的dna的技術。基因檢測技術是檢測引起遺傳性疾病的突變基因,所以基因檢測可用於疾病風險的**。利用基因檢測技術在疾病發生前發現疾病發生的風險,早發現、早預防、早**,進行主動的健康管理,目前有一千多種遺傳疾病可以通過基因技術做出**。

全基因組測序的意義是什麼?

5樓:匿名使用者

個人基因組測序首先可以知道自己的基因組序列,中源協和對比到正常基因組上可以檢視是否存在突變與異常,能夠檢測出基因是否異常,會否導致疾病等,**疾病風險,價值很大的。

全基因測序和一般基因檢測的區別

6樓:北京索萊寶科技****

基因測序是測出dna上的鹼基是a,c,g,t中的哪一個;

而基因檢測是通過雜交或測序等方法來確定dna序列中是否含有特定的一段序列,來明確相關的基因某些功能。比如耳聾基因檢測就是用晶片來檢測一個正常人是否攜帶隱性先天性耳聾基因或者藥敏性耳聾基因。

測序只是得到dna的序列,而檢測是最終要跟功能建立聯絡。

7樓:金英傑教育

基因檢測的作用就在於此:它可以先判定某人的cyp2c9是否發生了突變,並判定他屬於哪種代謝型別,然後再根據代謝型別決定藥物劑量。

如果是強代謝型,那就適當提高劑量;如果是弱代謝型,那就降低劑量並注意藥物在血液中的含量。這樣就既保證了藥物達到**效果,也不會出現adr。

一般基因檢測只是對某一個或幾個基因或者某一個基因上特定片段或者特定位點的鹼基對測序。

全基因測序是指一個生物體攜帶的所有基因資訊測序,包括所有染色體上所有基因和非基因的鹼基對測序,線粒體核糖體上的鹼基對測序。

基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用,可以說基因測序技術,是下一個改變世界的技術 。

基因測序是一種新型基因檢測技術,能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,**罹患多種疾病的可能性,個體的行為特徵及行為合理,如癌症或白血病,運動天賦,酒量等 。

8樓:徵求幫助

全基因測序是指一個生物體攜帶的所有基因資訊測序,包括所有染色體上所有基因和非基因的鹼基對測序,線粒體核糖體上的鹼基對測序。

一般基因檢測只是對某一個或幾個基因或者某一個基因上特定片段或者特定位點的鹼基對測序

9樓:衛豐心理說客

全基因測序:

無重點的 對人體30億個鹼基進行全部測序。檢測內容多,這樣勢必單價高,價效比低。錢多任性的選擇。

一般基因檢測:

有重點、有選擇的進行檢測基因鹼基順序,根據個人明確的目的和需求,比如腫瘤易感性,心腦血管易感性、靶向用藥前檢測等等。針對性強,檢測的內容相對明確且偏少。這樣可以增加檢測的價效比,較為實用。

基譜生物為您解答。

全基因組測序的研究結果

10樓:

1nci-h209細胞系基因組中,共檢測到22,910個鹼基替換、65個插入缺失

(indels)、58個結構變異;在基因組的編碼區,除了發現rb1 和tp53基因發生點突變和mll2基因由於發生了g>t的顛換,從而產生了pre-stop codon外,有94個點突變直接改變了氨基酸序列,有36個屬同義突變。

2特定的鹼基及其周圍序列易被煙氣中的多環芳烴和丙烯醛誘變。在nci-h209細胞系基因組中,g>t/c>a是最為普遍的顛換現象,發生頻率為34%;其次是g>a/c>t(21%)和a>g/t>c(19%);cpg島外的cpg二核苷酸多發生g>t顛換,而cpg島內的cpg二核苷酸多發生g>c顛換,說明煙氣中的致癌物偏好引起甲基化的cpg二核苷酸發生顛換。

3檢測到轉錄偶聯修復(transcription-coupled repair)和表達相關的修復(expression-linked repair)在起作用。轉錄偶聯修復作用機制:鳥嘌呤和腺嘌呤上大的加合物是吸菸過程中所釋放的致癌化學物質引起dna損傷的主要形式,這些大的加合物阻止了轉錄鏈上rna聚合酶的轉錄過程,而轉錄受阻的rna聚合酶招募核苷酸剪下修複相關因子對受損的核苷酸進行修復以避免突變發生。

在tp53基因突變的肺癌細胞中,g>t顛換常出現在非轉錄鏈,表明在轉錄鏈上相同的損傷已被識別和修復。在本研究中,轉錄鏈上g和a鹼基替換頻率比非轉錄鏈上少,由此看來嘌呤是煙氣致癌物質主要誘變靶標。另外,在nci-h209細胞系中,轉錄鏈和非轉錄鏈上發生不同型別的突變(g>t、a>g、a>t)兩條鏈基因表達水平也有差異,這就意味著轉錄偶聯修復機制識別、修復不同加合物損傷的能力不同。

表達相關的修復(expression-linked repair)作用機制:這是一種新的、更為普遍的修復機制,即,高表達的基因中,轉錄鏈及非轉錄鏈的突變頻率都較低。在nci-h209細胞系中,轉錄鏈和非轉錄鏈上發生g>a的突變,兩條鏈上基因表達水平都很高,這就說明表達相關的修復作用比轉錄偶聯修復作用更為重要。

4在sclc細胞系中,chd7基因發生了重排。在nci-h209細胞系中,chd7基因3~8外顯子發生連續重複,而另外2個lu-135、nci-h2171細胞系則攜帶pvt1-chd7融合基因,說明在肺癌中chd7基因發生了週期性重排。

以上結果表明,第二代測序技術已成為研究與癌症相關的基因突變過程、細胞損傷修復路徑、基因調控網路的強有力工具。

基因組重測序有哪些步驟?每個步驟的目的是什麼

11樓:

這個問題要是能夠完美回答就沒有那麼多國內外生物學家仍在努力奮鬥了。事實上,全基因測序得到就如一本「天書」,我們還是像以前那樣,比如研究某個基因,任然要做很多實驗,各個層次的,分子的蛋白的,研究基因產物的功能結構,和別的蛋白質的關係,受什麼影響,細胞定位如何(遺傳學和分子生物學)。但是有了基因組測序的方便之處也有很多,比如我們很容易去找到這個基因所在位置,是否有突變,在生信方面可以**其結構、功能,找同源基因,系統發育樹等(生物資訊學),對於低階的模式生物,甚至可以建整個基因組、蛋白組、代謝組的網路(系統生物學),用於研究高通量資料等等。

總之,想回答這個問題,得深入學習我上面提到的學科,並研究下現在的科研文獻,才能較為全面的瞭解。不過看你想知道的深度了。

12樓:通資查元

基因組,genome,一個細胞或者生物體所攜帶的一套完整的單倍體序列,包括全套基因和間隔序列。可是基因組測序的結果發現基因編碼序列只佔整個基因組序列的很小一部分。因此,基因組應該指單倍體細胞中包括編碼序列和非編碼序列在內的全部dna分子。

說的更確切些,核基因組是單倍體細胞核內的全部

dna分子。線粒體基因組則是一個線粒體所包含的全部dna分子。葉綠體基因組則是一個葉綠體所包含的全部dna分子。

中國研究人員成功破譯高山倭蛙基因組,是迄今為止破譯的首個現代蛙類基因組。

能否簡述下全外顯子測序和普通的基因測試、全基因組測序有什麼不同?

13樓:匿名使用者

全外顯子

組測序,是指利用序列捕獲技術將只佔基因組1%的外顯子進行高通量測序,從而檢測出約85%的致病突變,測序深度更高,資料更有效,變異檢測更準確。全基因組測序,是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序,可以同時檢測到外顯子、內含子和調控序列,**較貴,目前內含子和調控區域基因的致病性研究還不完整,分析解讀困難。目前已知的絕大多數可誘發疾病的致病基因處於人基因組的外顯子上,因此進行外顯子組測序可以滿足絕大多數疾病檢測的需求。

普通的基因測試,是有選擇性的檢測一個或幾個基因,不夠全面。

個人全基因組重測序需花費多少錢,全基因組測序,有必要做嗎

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